Wissenwertes über “Achondroplasie”
Achondroplasie
Achondroplasie
Achondroplasie
ist
die
von
den
rund
100
Formen
des
Kleinwuchses
ist
die
häufigste
Form,
eine
genetisch bedingte Entwicklungsstörung des Knorpel- und Knochengewebes.
Eine
schwächere
bzw.
nicht
so
ausgeprägte
Form
der
Achondrolpasie
ist
die
Hypochondoplasie.
Ursache
Schon
längere
Zeit
wurde
vermutet,
dass
Achondroplasie
auf
der
Mutation
eines
Genes
beruht.
Seit
1996
kennt
man
die
Ursache:
ein
Defekt
im
Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen
auf Chromosom 4p (fibroblast groth factor receptor 3=FGFR3).
Bei
einer
normalen
Knorpelzelle
sitzt
an
der
Zelloberfläche
der
Signalempfänger
(FGF-Rezeptor
3),
der
den
Wachstumsfaktor
(FGF)
einfängt
und
in
das
Zellinnere
weiterleitet.
Bei
Achondroplasie
sitzt
der
Rezeptor
auch
an
der
Zelloberfläche,
ist
jedoch
durch
den
Austausch
von
Glyzin
durch
Arginin
(Aminosäuren)
so
verändert,
dass
er
seine
Aufgabe
nicht
mehr
wahrnehmen
und
damit
das
“Wachstumssignal”
nicht
weiter
in
die
Zelle
leiten
kann.
Das
Ergebnis
ist
die
unzureichende
Teilung
der
Knorpelzellen.
Da
die
restlichen
für
die
Herstellung
verschiedener
Rezeptoren
verantwortlichen
Gene
bei
der
Achondroplasie
nicht
betroffen
sind,
entwickeln
sich
andere
Gewebe
wie
Gehirn,
Lunge,
Herz
und
Leber
völlig
normal.
Achondroplasie
entsteht
in
den
häufigsten Fällen durch eine Spontanmutation.
Mögliche Merkmale
Die
äußerlichen
Symptome
der
Achondroplasie
sind
kurze
Oberarme
und
Oberschenkel,
kleine,
oft
breitere
Hände
und
Füße
und
relativ
dazu
ein
langer
Rumpf.
Hüft-
und
Ellenbogengelenke
können
nicht
ganz
gestreckt,
Finger-,
Knie-
und
Fußgelenke
dagegen
überstreckt
werden.
Im
Röntgenbild
erkennt
man
deutliche
Verdickungen
des
Skeletts
–
vor
allem
eingeengte
Knochen-
Kanäle und -Öffnungen, wie das Foramen magnum.
Besonderheiten …
•
bei
der
Geburt:Veränderte
äußere
Körperproportionen:
in
Relation
zum
normal
langen
Rumpf
kurze
Oberarme
und
Oberschenkel,
vorgewölbte
Stirn,
tiefe
Nasenwurzel,
V-Bildung
zwischen
Mittel-
und
Ringfinger.
Die
Körperlänge
ist
etwas
geringer
als
bei
anderen
Neugeborenen.
Durch
den
kleinen
Brustkorb
kommt
es
häufig
zu
Atembeeinträchtigungen.
Infolge des verengten Foramen magnums kann der Liquorabfluss behindert sein.
•
in der Kindheit:
o
Durch
die
räumliche
Enge
des
Nasenrachenraumes
und
der
Eustachischen
Röhre
treten
gehäufte
Infekte
der
oberen
Atemwege
und
vor
allem
Entzündungen
des
Mittelohres
(auch
Paukenergüsse)
auf.
Wichtig
ist,
bereits
in
der
frühesten
Kindheit
auf
Hörstörungen
zu
achten,
die
in
Folge
die
Sprachentwicklung
beeinträchtigen
würden.
o
Wegen
des
engen
Wirbelkanals
treten
gehäufte
Rückenbeschwerden
auf.
Verzögerte
und langsamere körperliche Entwicklung (z.B. späteres Sitzen- und Gehenlernen).
o
Wesentlich
eingeschränkter
Greifradius
durch
die
kürzeren
Arme
und
die
geringere
Streckbarkeit der Ellenbogen;
o
schnellere Ermüdung durch den im Verhältnis schwereren Kopf,
o
ansonsten völlig normale Entwicklung und Intelligenz.
•
in der Pubertät:
o
Unterschiedlich
stark
ausgeprägte
Beinachsenveränderungen
(O-Bein
oder
X-Bein)
mit der Folge, dass zunehmende Geh- und Gelenkbeschwerden auftreten können.
o
Die
Verengung
des
Rückenmarkkanals
kann
zu
Beschwerden
wie
Schmerzen
in
den
Knien, Taubheitsgefühlen und Muskelschwäche im Beinbereich führen.
o
Verbiegung
der
Wirbelsäule:
Rundrücken
(Kyphose)
und
als
Ausgleich
ein
mehr
oder
weniger stark ausgeprägtes Hohlkreuz (Hyperlordose),
o
Neigung zu Übergewicht
o
Gegenüber
zum
Skelett,
ist
das
Wachstum
und
Entwicklung
der
Haut
und
des
sonstigen
Muskel-
und
Fettgewebe
normal,
d.h.
gleich
dem
Normwüchsigen
,
dadurch entstehen wulstige Arme und Beine.
•
im Erwachsenenalter:
o
Großer Kopf, verstärkte Wirbelsäulenverkrümmung,
o
Wachstum endet zwischen ca. 0,95 m bis ca. 1,30 m,
o
mit
steigendem
Alter
(bereits
ab
Mitte
20)
Zunahme
der
Beschwerden.
Es
ist
wichtig,
die
meist
langsam
steigenden
Beschwerden
so
früh
wie
möglich
zu
erkennen
und
je
nach individuellem Bedarf Abhilfe zu schaffen.
Therapie
Die
wichtigste
und
erfolgreichste
“Therapie”
ist
die
Aufgabe
der
Eltern,
schon
das
Kleinkind
psychisch
zu
stärken
und
eine
stabile
“innere
Größe”
aufzubauen.
Dazu
gehört,
die
Eigeninitiative
und
Selbstständigkeit
der
Kinder
gezielt
zu
fördern.
Die
Kinder
müssen
von
den
Erwachsenen
in
der
Familie,
im
Kindergarten,
in
der
Schule,
von
Ärzten
und
Ärztinnen
nicht
der
Größe,
sondern
dem
Alter
entsprechend
behandelt
werden.
Kleinwüchsige
sind
völlig
normale
Menschen,
sie
sind
nur
kleiner.
Hier
ist
in
den
letzten
Jahren
durch
selbstbewusst
auftretende
Kleinwüchsige,
unterstützt
von
aktiven
Selbsthilfegruppen,
sicher
eine
bessere
Akzeptanz
erzielt
worden.
Unsere
Gesellschaft
ist
jedoch
weiter
gefordert,
Kleinwuchs
nur
als
eine
Besonderheit
zu
sehen
und
positive Unterstützung zu geben.
Eine
Heilung
im
Sinne
von
Erreichen
einer
durchschnittlichen
Körperlänge
bei
Achondroplasie
gibt
es
nicht,
da
die
Körperproportionen
nicht
denen
der
“Normalwüchsigen”
angeglichen
werden
können.
Dagegen
haben
in
den
letzten
Jahren
Korrektur-
und
Linderungsmöglichkeiten
Zuspruch
gefunden.
Bei
Überschreitung
der
Beinachsenfehlstellung
von
mehr
als
20°
kann
eine
operative
Korrektur
durchgeführt
werden,
um
die
strapazierten
Gelenke
nicht
zu
überlasten
und
letztlich
zu
schädigen.
Vorbeugende
Maßnahmen
wie
Krankengymnastik
und
verschiedene
Formen
psychophysischen
Trainings
(Bobath,
Sensory
awareness
etc.)
können
zur
Entlastung
beitragen.
Betroffene
berichten,
dass
konservative
Maßnahmen
zur
Behebung
orthopädischer
Probleme
nicht
viel
nützen.
Sanfte
Krankengymnastik,
Bewegung
und
regelmäßiger
Sport
(Radfahren/Schwimmen)
sind
sowohl
für
Kinder
und
Jugendliche
als
auch
für
Erwachsene
sinnvoll,
um
die
Gesamtmuskulatur zu stärken.
operative Beinverlängerung/-begradigung
Einige
orthopädische
Kliniken
in
Deutschland
bieten
sogennante
Beinverlängerungs-Operationen
an.
Meist
wird
der
Oberschenkelknochen
durchtrennt
und
mit
einer
externen
Apparatur
stufenweise
in
die
Länge
gezogen.
Neuerdings
gibt
es
auch
einen
sogenannten
Distraktionsnagel,
der
in
das
Mark
des
durchtrennten
Knochens
eingesetzt
wird
und
von
außen
mit
einem
Elektroniksystem
gesteuert
den
Knochen
verlängert.
Dies
kann
auch
für
eine
Beinbegradigung
angewandt
werden.
Eingehende
Beratung
der
Eltern
ist
unbedingt
notwendig,
da
diese
langwierigen,
schmerzhaften
und
aufwendigen
Therapien
nicht
ohne
Risiken
(Infektionen,
Nervenschädigungen,
Abhängigkeit
von
Schmerzmitteln)
sind.
Pauschal
gilt
für
eine
Knochenverlängerung eine Behandlungszeit von einem Jahr für ca. 10 cm Längengewinn.
Betroffene
Kleinwüchsige
stehen
einer
Notwendigkeit
der
Bein-
bzw.
Armverlängerung
mit
unterschiedlicher
Skeptisch
gegenüber.
Deshalb
lehnen
viele
Kleinwüchsige
die
Verlängerungsmöglichkeit
ab,
weil
ein
Hauptmerkmal
–
“die
auffälligen
Proportionen”
und
die
Behinderung
an
sich
–
nicht
rückgängig
gemacht
werden
kann.
Andererseits
geben
Betroffene,
die
deutlich
unter
der
Durchschnittsgröße
des
Kleinwuchs
bleiben,
leichter
Zustimmung
zu
einer
Verlängerung,
da
sie
danach
einfacher
“banale”
Dinge
des
Alltags
(z.B.
Bedienung
eines
Geldautomaten, öffentlichen Telefons, Fahrkartenschalters etc.) bewältigen können.
In
jedem
Fall
soll
der
betroffene
Kleinwüchsige
selbst
und
unbeeinflusst,
ohne
dem
moralischen
Druck der Eltern, Familie sowie Freunde und Bekannte darüber entscheiden.
Anders
ist
es
gegenüber
der
sogennanten
Begradigung,
weil
das
Schien-
und
Wadenbein
unterschiedlich
wachst,
die
gerade
im
Alter
einge
zu
erwartende
Beschwerden
minimieren
oder
verhindern kann.
Narkosehinweise
Dieser Link bringt Sie zu den für diese Form spezifischen Narkosehinweisen bei:
a)
Achondroplasie
b)
Hypohondroplasie