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Wissenwertes über “Achondroplasie”

Achondroplasie

Achondroplasie Achondroplasie   ist   die   von   den   rund   100   Formen   des   Kleinwuchses   ist   die   häufigste   Form,   eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des Knorpel- und Knochengewebes. Eine     schwächere     bzw.     nicht     so     ausgeprägte     Form     der     Achondrolpasie     ist     die Hypochondoplasie. Ursache Schon   längere   Zeit   wurde   vermutet,   dass   Achondroplasie   auf   der   Mutation   eines   Genes   beruht. Seit   1996   kennt   man   die   Ursache:   ein   Defekt   im   Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen auf Chromosom 4p (fibroblast groth factor receptor 3=FGFR3). Bei   einer   normalen   Knorpelzelle   sitzt   an   der   Zelloberfläche   der   Signalempfänger   (FGF-Rezeptor 3),   der   den   Wachstumsfaktor   (FGF)   einfängt   und   in   das   Zellinnere   weiterleitet.   Bei Achondroplasie sitzt   der   Rezeptor   auch   an   der   Zelloberfläche,   ist   jedoch   durch   den   Austausch   von   Glyzin   durch Arginin   (Aminosäuren)   so   verändert,   dass   er   seine   Aufgabe   nicht   mehr   wahrnehmen   und   damit das   “Wachstumssignal”   nicht   weiter   in   die   Zelle   leiten   kann.   Das   Ergebnis   ist   die   unzureichende Teilung    der    Knorpelzellen.    Da    die    restlichen    für    die    Herstellung    verschiedener    Rezeptoren verantwortlichen    Gene    bei    der    Achondroplasie    nicht    betroffen    sind,    entwickeln    sich    andere Gewebe    wie    Gehirn,    Lunge,    Herz    und    Leber    völlig    normal.   Achondroplasie    entsteht    in    den häufigsten Fällen durch eine Spontanmutation. Mögliche Merkmale Die   äußerlichen   Symptome   der   Achondroplasie   sind   kurze   Oberarme   und   Oberschenkel,   kleine, oft   breitere   Hände   und   Füße   und   relativ   dazu   ein   langer   Rumpf.   Hüft-   und   Ellenbogengelenke können   nicht   ganz   gestreckt,   Finger-,   Knie-   und   Fußgelenke   dagegen   überstreckt   werden.   Im Röntgenbild   erkennt   man   deutliche   Verdickungen   des   Skeletts   –   vor   allem   eingeengte   Knochen- Kanäle und -Öffnungen, wie das  Foramen magnum. Besonderheiten … bei    der    Geburt:Veränderte    äußere    Körperproportionen:    in    Relation    zum    normal    langen Rumpf   kurze   Oberarme   und   Oberschenkel,   vorgewölbte   Stirn,   tiefe   Nasenwurzel,   V-Bildung zwischen    Mittel-    und    Ringfinger.    Die    Körperlänge    ist    etwas    geringer    als    bei    anderen Neugeborenen.   Durch   den   kleinen   Brustkorb   kommt   es   häufig   zu   Atembeeinträchtigungen. Infolge des verengten Foramen magnums kann der Liquorabfluss behindert sein. in der Kindheit: o Durch   die   räumliche   Enge   des   Nasenrachenraumes   und   der   Eustachischen   Röhre treten    gehäufte    Infekte    der    oberen   Atemwege    und    vor    allem    Entzündungen    des Mittelohres   (auch   Paukenergüsse)   auf.   Wichtig   ist,   bereits   in   der   frühesten   Kindheit auf   Hörstörungen   zu   achten,   die   in   Folge   die   Sprachentwicklung   beeinträchtigen würden. o Wegen   des   engen   Wirbelkanals   treten   gehäufte   Rückenbeschwerden   auf.   Verzögerte und langsamere körperliche Entwicklung (z.B. späteres Sitzen- und Gehenlernen). o Wesentlich   eingeschränkter   Greifradius   durch   die   kürzeren   Arme   und   die   geringere Streckbarkeit der Ellenbogen; o schnellere Ermüdung durch den im Verhältnis schwereren Kopf, o ansonsten völlig normale Entwicklung und Intelligenz. in der Pubertät: o Unterschiedlich   stark   ausgeprägte   Beinachsenveränderungen   (O-Bein   oder   X-Bein) mit der Folge, dass zunehmende Geh- und Gelenkbeschwerden auftreten können. o Die   Verengung   des   Rückenmarkkanals   kann   zu   Beschwerden   wie   Schmerzen   in   den Knien, Taubheitsgefühlen und Muskelschwäche im Beinbereich führen. o Verbiegung   der   Wirbelsäule:   Rundrücken   (Kyphose)   und   als Ausgleich   ein   mehr   oder weniger stark ausgeprägtes Hohlkreuz (Hyperlordose), o Neigung zu Übergewicht o Gegenüber    zum    Skelett,    ist    das    Wachstum    und    Entwicklung    der    Haut    und    des sonstigen    Muskel-    und    Fettgewebe    normal,    d.h.    gleich    dem    Normwüchsigen    , dadurch entstehen wulstige Arme und Beine. im Erwachsenenalter: o Großer Kopf, verstärkte Wirbelsäulenverkrümmung, o Wachstum endet zwischen ca. 0,95 m bis ca. 1,30 m, o mit   steigendem Alter   (bereits   ab   Mitte   20)   Zunahme   der   Beschwerden.   Es   ist   wichtig, die   meist   langsam   steigenden   Beschwerden   so   früh   wie   möglich   zu   erkennen   und   je nach individuellem Bedarf Abhilfe zu schaffen. Therapie Die   wichtigste   und   erfolgreichste   “Therapie”   ist   die   Aufgabe   der   Eltern,   schon   das   Kleinkind psychisch   zu   stärken   und   eine   stabile   “innere   Größe”   aufzubauen.   Dazu   gehört,   die   Eigeninitiative und   Selbstständigkeit   der   Kinder   gezielt   zu   fördern.   Die   Kinder   müssen   von   den   Erwachsenen   in der   Familie,   im   Kindergarten,   in   der   Schule,   von   Ärzten   und   Ärztinnen   nicht   der   Größe,   sondern dem Alter   entsprechend   behandelt   werden.   Kleinwüchsige   sind   völlig   normale   Menschen,   sie   sind nur    kleiner.    Hier    ist    in    den    letzten    Jahren    durch    selbstbewusst    auftretende    Kleinwüchsige, unterstützt   von   aktiven   Selbsthilfegruppen,   sicher   eine   bessere Akzeptanz   erzielt   worden.   Unsere Gesellschaft   ist   jedoch   weiter   gefordert,   Kleinwuchs   nur   als   eine   Besonderheit   zu   sehen   und positive Unterstützung zu geben. Eine   Heilung   im   Sinne   von   Erreichen   einer   durchschnittlichen   Körperlänge   bei Achondroplasie   gibt es   nicht,   da   die   Körperproportionen   nicht   denen   der   “Normalwüchsigen”   angeglichen   werden können.   Dagegen   haben   in   den   letzten   Jahren   Korrektur-   und   Linderungsmöglichkeiten   Zuspruch gefunden.   Bei   Überschreitung   der   Beinachsenfehlstellung   von   mehr   als   20°   kann   eine   operative Korrektur   durchgeführt   werden,   um   die   strapazierten   Gelenke   nicht   zu   überlasten   und   letztlich   zu schädigen. Vorbeugende   Maßnahmen   wie   Krankengymnastik   und   verschiedene   Formen   psychophysischen Trainings    (Bobath,    Sensory    awareness    etc.)    können    zur    Entlastung    beitragen.    Betroffene berichten,    dass    konservative    Maßnahmen    zur    Behebung    orthopädischer    Probleme    nicht    viel nützen.   Sanfte   Krankengymnastik,   Bewegung   und   regelmäßiger   Sport   (Radfahren/Schwimmen) sind     sowohl     für     Kinder     und     Jugendliche     als     auch     für     Erwachsene     sinnvoll,     um     die Gesamtmuskulatur zu stärken. operative Beinverlängerung/-begradigung Einige   orthopädische   Kliniken   in   Deutschland   bieten   sogennante   Beinverlängerungs-Operationen an.    Meist    wird    der    Oberschenkelknochen    durchtrennt    und    mit    einer    externen    Apparatur stufenweise     in     die     Länge     gezogen.     Neuerdings     gibt     es     auch     einen     sogenannten Distraktionsnagel,   der   in   das   Mark   des   durchtrennten   Knochens   eingesetzt   wird   und   von   außen mit    einem    Elektroniksystem    gesteuert    den    Knochen    verlängert.    Dies    kann    auch    für    eine Beinbegradigung   angewandt   werden.   Eingehende   Beratung   der   Eltern   ist   unbedingt   notwendig, da     diese     langwierigen,     schmerzhaften     und     aufwendigen     Therapien     nicht     ohne     Risiken (Infektionen,   Nervenschädigungen,   Abhängigkeit   von   Schmerzmitteln)   sind.   Pauschal   gilt   für   eine Knochenverlängerung eine Behandlungszeit von einem Jahr für ca. 10 cm Längengewinn. Betroffene    Kleinwüchsige    stehen    einer    Notwendigkeit    der    Bein-    bzw.    Armverlängerung    mit unterschiedlicher       Skeptisch       gegenüber.       Deshalb       lehnen       viele       Kleinwüchsige       die Verlängerungsmöglichkeit   ab,   weil   ein   Hauptmerkmal   –   “die   auffälligen   Proportionen”   und   die Behinderung   an   sich      –   nicht   rückgängig   gemacht   werden   kann.   Andererseits   geben   Betroffene, die   deutlich   unter   der   Durchschnittsgröße   des   Kleinwuchs   bleiben,   leichter   Zustimmung   zu   einer Verlängerung,    da    sie    danach    einfacher    “banale”    Dinge    des    Alltags    (z.B.    Bedienung    eines Geldautomaten, öffentlichen Telefons, Fahrkartenschalters etc.) bewältigen können. In   jedem   Fall   soll   der   betroffene   Kleinwüchsige   selbst   und   unbeeinflusst,   ohne   dem   moralischen Druck der Eltern, Familie sowie Freunde und Bekannte darüber entscheiden. Anders    ist    es    gegenüber    der    sogennanten    Begradigung,    weil    das    Schien-    und    Wadenbein unterschiedlich   wachst,   die   gerade   im   Alter   einge   zu   erwartende   Beschwerden   minimieren   oder verhindern kann. Narkosehinweise Dieser Link bringt Sie zu den für diese Form spezifischen Narkosehinweisen bei: a) Achondroplasie b) Hypohondroplasie