Wissenwertes über “Achondroplasie”

Achondroplasie

Achondroplasie Achondroplasie ist die von den rund 100 Formen des Kleinwuchses ist die häufigste Form, eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des Knorpel- und Knochengewebes. Eine schwächere bzw. nicht so ausgeprägte Form der Achondrolpasie ist die Hypochondoplasie. Ursache Schon längere Zeit wurde vermutet, dass Achondroplasie auf der Mutation eines Genes beruht. Seit 1996 kennt man die Ursache: ein Defekt im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen auf Chromosom 4p (fibroblast groth factor receptor 3=FGFR3). Bei einer normalen Knorpelzelle sitzt an der Zelloberfläche der Signalempfänger (FGF-Rezeptor 3), der den Wachstumsfaktor (FGF) einfängt und in das Zellinnere weiterleitet. Bei Achondroplasie sitzt der Rezeptor auch an der Zelloberfläche, ist jedoch durch den Austausch von Glyzin durch Arginin (Aminosäuren) so verändert, dass er seine Aufgabe nicht mehr wahrnehmen und damit das “Wachstumssignal” nicht weiter in die Zelle leiten kann. Das Ergebnis ist die unzureichende Teilung der Knorpelzellen. Da die restlichen für die Herstellung verschiedener Rezeptoren verantwortlichen Gene bei der Achondroplasie nicht betroffen sind, entwickeln sich andere Gewebe wie Gehirn, Lunge, Herz und Leber völlig normal. Achondroplasie entsteht in den häufigsten Fällen durch eine Spontanmutation. Mögliche Merkmale Die äußerlichen Symptome der Achondroplasie sind kurze Oberarme und Oberschenkel, kleine, oft breitere Hände und Füße und relativ dazu ein langer Rumpf. Hüft- und Ellenbogengelenke können nicht ganz gestreckt, Finger-, Knie- und Fußgelenke dagegen überstreckt werden. Im Röntgenbild erkennt man deutliche Verdickungen des Skeletts – vor allem eingeengte Knochen- Kanäle und -Öffnungen, wie das Foramen magnum. Besonderheiten … • bei der Geburt:Veränderte äußere Körperproportionen: in Relation zum normal langen Rumpf kurze Oberarme und Oberschenkel, vorgewölbte Stirn, tiefe Nasenwurzel, V-Bildung zwischen Mittel- und Ringfinger. Die Körperlänge ist etwas geringer als bei anderen Neugeborenen. Durch den kleinen Brustkorb kommt es häufig zu Atembeeinträchtigungen. Infolge des verengten Foramen magnums kann der Liquorabfluss behindert sein. • in der Kindheit: o Durch die räumliche Enge des Nasenrachenraumes und der Eustachischen Röhre treten gehäufte Infekte der oberen Atemwege und vor allem Entzündungen des Mittelohres (auch Paukenergüsse) auf. Wichtig ist, bereits in der frühesten Kindheit auf Hörstörungen zu achten, die in Folge die Sprachentwicklung beeinträchtigen würden. o Wegen des engen Wirbelkanals treten gehäufte Rückenbeschwerden auf. Verzögerte und langsamere körperliche Entwicklung (z.B. späteres Sitzen- und Gehenlernen). o Wesentlich eingeschränkter Greifradius durch die kürzeren Arme und die geringere Streckbarkeit der Ellenbogen; o schnellere Ermüdung durch den im Verhältnis schwereren Kopf, o ansonsten völlig normale Entwicklung und Intelligenz. • in der Pubertät: o Unterschiedlich stark ausgeprägte Beinachsenveränderungen (O-Bein oder X-Bein) mit der Folge, dass zunehmende Geh- und Gelenkbeschwerden auftreten können. o Die Verengung des Rückenmarkkanals kann zu Beschwerden wie Schmerzen in den Knien, Taubheitsgefühlen und Muskelschwäche im Beinbereich führen. o Verbiegung der Wirbelsäule: Rundrücken (Kyphose) und als Ausgleich ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes Hohlkreuz (Hyperlordose), o Neigung zu Übergewicht o Gegenüber zum Skelett, ist das Wachstum und Entwicklung der Haut und des sonstigen Muskel- und Fettgewebe normal, d.h. gleich dem Normwüchsigen , dadurch entstehen wulstige Arme und Beine. • im Erwachsenenalter: o Großer Kopf, verstärkte Wirbelsäulenverkrümmung, o Wachstum endet zwischen ca. 0,95 m bis ca. 1,30 m, o mit steigendem Alter (bereits ab Mitte 20) Zunahme der Beschwerden. Es ist wichtig, die meist langsam steigenden Beschwerden so früh wie möglich zu erkennen und je nach individuellem Bedarf Abhilfe zu schaffen. Therapie Die wichtigste und erfolgreichste “Therapie” ist die Aufgabe der Eltern, schon das Kleinkind psychisch zu stärken und eine stabile “innere Größe” aufzubauen. Dazu gehört, die Eigeninitiative und Selbstständigkeit der Kinder gezielt zu fördern. Die Kinder müssen von den Erwachsenen in der Familie, im Kindergarten, in der Schule, von Ärzten und Ärztinnen nicht der Größe, sondern dem Alter entsprechend behandelt werden. Kleinwüchsige sind völlig normale Menschen, sie sind nur kleiner. Hier ist in den letzten Jahren durch selbstbewusst auftretende Kleinwüchsige, unterstützt von aktiven Selbsthilfegruppen, sicher eine bessere Akzeptanz erzielt worden. Unsere Gesellschaft ist jedoch weiter gefordert, Kleinwuchs nur als eine Besonderheit zu sehen und positive Unterstützung zu geben. Eine Heilung im Sinne von Erreichen einer durchschnittlichen Körperlänge bei Achondroplasie gibt es nicht, da die Körperproportionen nicht denen der “Normalwüchsigen” angeglichen werden können. Dagegen haben in den letzten Jahren Korrektur- und Linderungsmöglichkeiten Zuspruch gefunden. Bei Überschreitung der Beinachsenfehlstellung von mehr als 20° kann eine operative Korrektur durchgeführt werden, um die strapazierten Gelenke nicht zu überlasten und letztlich zu schädigen. Vorbeugende Maßnahmen wie Krankengymnastik und verschiedene Formen psychophysischen Trainings (Bobath, Sensory awareness etc.) können zur Entlastung beitragen. Betroffene berichten, dass konservative Maßnahmen zur Behebung orthopädischer Probleme nicht viel nützen. Sanfte Krankengymnastik, Bewegung und regelmäßiger Sport (Radfahren/Schwimmen) sind sowohl für Kinder und Jugendliche als auch für Erwachsene sinnvoll, um die Gesamtmuskulatur zu stärken. operative Beinverlängerung/-begradigung Einige orthopädische Kliniken in Deutschland bieten sogennante Beinverlängerungs-Operationen an. Meist wird der Oberschenkelknochen durchtrennt und mit einer externen Apparatur stufenweise in die Länge gezogen. Neuerdings gibt es auch einen sogenannten Distraktionsnagel, der in das Mark des durchtrennten Knochens eingesetzt wird und von außen mit einem Elektroniksystem gesteuert den Knochen verlängert. Dies kann auch für eine Beinbegradigung angewandt werden. Eingehende Beratung der Eltern ist unbedingt notwendig, da diese langwierigen, schmerzhaften und aufwendigen Therapien nicht ohne Risiken (Infektionen, Nervenschädigungen, Abhängigkeit von Schmerzmitteln) sind. Pauschal gilt für eine Knochenverlängerung eine Behandlungszeit von einem Jahr für ca. 10 cm Längengewinn. Betroffene Kleinwüchsige stehen einer Notwendigkeit der Bein- bzw. Armverlängerung mit unterschiedlicher Skeptisch gegenüber. Deshalb lehnen viele Kleinwüchsige die Verlängerungsmöglichkeit ab, weil ein Hauptmerkmal – “die auffälligen Proportionen” und die Behinderung an sich – nicht rückgängig gemacht werden kann. Andererseits geben Betroffene, die deutlich unter der Durchschnittsgröße des Kleinwuchs bleiben, leichter Zustimmung zu einer Verlängerung, da sie danach einfacher “banale” Dinge des Alltags (z.B. Bedienung eines Geldautomaten, öffentlichen Telefons, Fahrkartenschalters etc.) bewältigen können. In jedem Fall soll der betroffene Kleinwüchsige selbst und unbeeinflusst, ohne dem moralischen Druck der Eltern, Familie sowie Freunde und Bekannte darüber entscheiden. Anders ist es gegenüber der sogennanten Begradigung, weil das Schien- und Wadenbein unterschiedlich wachst, die gerade im Alter einge zu erwartende Beschwerden minimieren oder verhindern kann. Narkosehinweise Dieser Link bringt Sie zu den für diese Form spezifischen Narkosehinweisen bei: a) Achondroplasie b) Hypohondroplasie