Wissenwertes über “SEDC”
SEDC
(Spondylo-Epiphysäre-Dysplasia Congenita)
Die
kongenitale
spondyloepiphysäre
Dysplasie
(SEDC)
ist
eine
angeborene
Störung
des
Skeletts,
die
mit
erheblichem
Kleinwuchs,
einer
Verschiebung
der
Körperproportionen
und
Problemen
an
Wirbelsäule,
Gelenken
und
Augen
einhergeht.
Ihr
Schweregrad
kann
ganz
erheblich
schwanken,
die Erwachsenengröße liegt meist zwischen 105 cm und 140 cm.
Ursache
Die
SEDC
ist
in
den
meisten
Fällen
bei
Geburt
erkennbar
(=Congenital).
Durch
die
Veränderung
der
Erbinformation
an
einer
einzigen
Stelle
kann
ein
wichtiger
Baustein
des
Bindegewebes
(das
Kollagen-II-Molekül)
nur
fehlerhaft
gebildet
werden.
Dadurch
kommt
es
zu
einer
Störung
beim
Einbau
dieses
Bausteines
in
das
Gewebe.
Dies
führt
zu
auffälligen
Gewebeveränderungen
(=Dysplasie), vor allem an Wirbelsäule (=Spondylo) und Knochenenden (=Epiphysär).
Mögliche Merkmale
Bei
der
Geburt
fallen
die
Kinder
durch
eine
geringere
Größe,
einen
kurzen,
breiten
Rumpf
und
eine
Verschiebung
der
Körperproportionen
auf.
Eine
Anzahl
der
Betroffenen
ist
kurzsichtig.
Selten
kommen
eine
Gaumenspalte
und
eine
Instabilität
der
Halswirbelsäule
vor.
Während
des
gesamten Wachstums bleibt die Körperlänge immer weiter zurück.
Zunehmend
treten
Schmerzen
und
eine
Bewegungseinschränkung
der
Gelenke
auf.
Betroffen
sind
vor
allem
die
Gelenke,
die
das
Körpergewicht
tragen,
vor
allem
die
Hüften.
Es
kommt
häufig
auch
zu
einer
seitlichen
Verbiegung
der
Wirbelsäule
(Skoliose).
Im
Kontrast
zu
dem
stark
verkürzten Rumpf stehen die nahezu unauffälligen Arme und Beine.
Besonderheiten
•
bei der Geburt
o
Bei
einem
kleinen
Teil
der
betroffenen
Kinder
liegt
eine
Spalte
des
weichen
Gaumens
vor.
Diese
wird
vom
Kieferchirurgen
im
Säuglingsalter
verschlossen,
um
damit
die
Nahrungsaufnahme und das Sprechen zu erleichtern.
o
Bei
Betroffenen
mit
SEDC
kann
ein
kopfwärts
gerichteter
Fortsatz
des
zweiten
Halswirbels
(Dens
axis),
der
in
den
Bogen
des
ersten
Halswirbels
hineinragt,
zu
klein
ausgebildet (=hypoplastisch) sein.
o
Eine
Instabilität
der
oberen
Halswirbelsäule
ist
die
Folge.
Es
genügen
bereits
ruckartige
Bewegungen
und
leichte
Verletzungen,
um
zu
einer
Verschiebung
des
1.
und
2.
Halswirbels
und
damit
zu
einer
Schädigung
des
Rückenmarks
und
schwerwiegenden
Lähmungen
zu
führen.
Deswegen
ist
hier
Abklärung
und
evtl.
vorbeugende Versteifung im Kleinkindalter besonders wichtig.
o
Ganz
selten
tritt
auch
die
Bildung
von
Klumpfüßen
auf,
die
einer
entsprechenden
orthopädischen Behandlung bedürfen.
•
in der Kindheit
o
Etwa
die
Hälfte
der
Betroffenen
haben
eine
mittel-
bis
hochgradige
Kurzsichtigkeit
und
es
könnte
zu
einer
Netzhautablösung
im
Auge
mit
nachfolgender
Erblindung
kommen. Deshalb sind regelmäßige Augenarzt-Kontrollen besonders wichtig.
o
Auch
eine
Störung
der
Wahrnehmung
von
hohen
Tönen
ist
möglich.
Das
Sprachverständnis
ist
aber
in
der
Regel
nicht
betroffen,
eine
Hörgeräteversorgung
meist nicht erforderlich.
o
Im
Laufe
der
Kindheit
kann
sich
eine
S-förmige
seitliche
Verkrümmung
der
Wirbelsäule
(Skoliose)
herausbilden.
Die
Rumpfverkürzung
wird
dadurch
noch
verstärkt,
Brusthöhle,
Bauchhöhle
und
innere
Organe
eingeengt.
Dies
kann
das
Atemvolumen
und
die
körperliche
Leistungsfähigkeit
einschränken.
Durch
die
Einengung
von
Nervenaustrittsstellen
zwischen
den
Wirbelkörpern
sind
Funktionsstörungen möglich.
•
in der Pubertät und im Erwachsenenalter
o
Um
Beschwerden
zu
verringern
und
die
Gelenke
zu
schonen,
muss
den
Betroffenen
von körperlicher Überanstrengung abgeraten werden.
o
Längere Gehstrecken sollten vermieden werden.
o
Es
sind
solche
Sportarten
sinnvoll,
bei
denen
die
Gelenke
vom
Körpergewicht
entlastet werden, z B. Schwimmen, Radfahren, Reiten.
o
Beruflich
ungeeignet
sind
Tätigkeiten,
die
langes
Stehen
oder
Gehen
erfordern.
Gut
ist ein Wechsel zwischen Sitzen und Bewegung.
Therapie
Eine
Behandlung,
um
die
SEDC
zu
beheben,
ist
nicht
möglich.
Jedoch
können
durch
eine
medizinische
Betreuung
bestimmte
Probleme
rechtzeitig
erkannt
und
schädliche
Folgen
gemildert
oder
vermieden
werden.
Vielen
Betroffenen
nutzt
eine
schonende
Gymnastik,
um
die
Gelenkfunktion
möglichst
lange
zu
erhalten.
Ein
operativer
Gelenkersatz
hat
sich
bisher
nur
beim
Hüftgelenk bewährt. Dieser sollte jedoch möglichst erst im höheren Erwachsenenalter erfolgen.
Narkosehinweise
Dieser Link bringt Sie zu den für diese Form spezifischen
Narkosehinweisen